Galicia detecta un caso de enfermidade rara cada 12 días grazas ao cribado neonatal
200.000 galegos teñen diagnosticada unha enfermidade rara
Só unha mínima parte dos doentes teñen tratamento, e a inmensa maioría dos afectados non conseguen que se lles recoñeza unha discapacidade
Dende o 2020 detectáronse en Galicia 611 novos casos de enfermidades raras grazas a un ambicioso programa de cribado neonatal pioneiro en España.
Ata o momento analizáronse mostras de máis de 400.000 nenas e nenos.
200.000 persoas padecen unha enfermidade rara en Galicia. E os expertos aseguran que só está diagnosticada "a punta do iceberg", é dicir, un número moi baixo con respecto ás cifras reais.
A Unión Europea define como enfermidade rara aquela que implica perigo de morte ou invalidez crónica e ten unha prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Estímase que existen entre 6.000 e 8.000 enfermidades raras diferentes.
Aínda que de forma illada son pouco frecuentes, en conxunto adquiren unha grande importancia, xa que afectan entre un 5% e un 7% da poboación.
Con frecuencia, estas patoloxías poñen en risco a vida do paciente e requiren unha
prolongada asistencia sanitaria.
A dificultade do diagnóstico e a falta de tratamentos efectivos en moitos casos engádense aos factores que empeoran a esperanza e calidade de vida destas persoas.
Pero non só iso. A escaso número de casos non só causa máis dificultade no diagnóstico, tamén fai que sexa máis difícil xustificar unha discapacidade para as persoas que as padecen.
Así o recoñece Alberto Ribera Gallego, especialista en Medicina Interna no Álvaro Cunqueiro e coordinador do Comité Hospitalario de Enfermidades Raras.
Ribera Gallego participou este luns nun Congreso sobre enfermidades raras convocado en Santiago pola Fundación Bamberg.
O evento reuniu 20 expertos na busca dunha abordaxe integral para o tratamento destas doenzas, que inclúa tamén a atención psicolóxica e social para os pacientes e as familias.
Nesta liña de traballo están as tres unidades funcionais multidisciplinares abertas nos hospitais de Vigo, Santiago e A Coruña.
Acurtar os prazos de diagnóstico -a media está en cinco anos- e garantir o acceso aos medicamentos, independentemente do seu custo, son dous dos piares da Estratexia Galega de Enfermidades Raras 2021-2024,
Os expertos e os representantes dos pacientes coincidiron en destacar a efectividade do modelo galego, pioneiro en España ao ampliar hai 23 anos o cribado a un total de 30 patoloxías, fronte ás sete que se analizaban no resto do estado español.
Clausura do Congreso sobre Enfermidades Raras
